ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Ο προγεννητικός έλεγχος έγκειται στην ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών και συγγενών νόσων με τη βοήθεια μη παρεμβατικών μέσων (όπως εξετάσεων αίματος και υπερηχογράφημα) και παρεμβατικών μέσων (όπως λήψη τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση). Ανάλογα με την ηλικία κύησης υπάρχει και διαφορετική δυνατότητα παρέμβασης γι’ αυτό και κύριος σκοπός του ελέγχου είναι η πρόληψη, όπου αυτό είναι δυνατόν, με έλεγχο των γονέων ή η πιο έγκαιρη διάγνωση τυχόν βλάβης στο έμβρυο.

Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση (ΚΙ-cystic fibrosis) είναι μια απειλητική για τη ζωή κληρονομική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα και συστήματα του οργανισμού. Προκαλεί δυσλειτουργία στα κύτταρα αυξάνοντας την απορρόφησή τους σε νερό και αλάτι με συνέπεια την υπερβολική έκκριση ιδρώτα και τη δημιουργία υπέρπυκνης βλέννης. οι κλινικές εκδηλώσεις αυτών των διαταραχών εκδηλώνονται από την παιδική ηλικία και γενικά οι πάσχοντες από κυστική ίνωση (ΚΙ) ζουν μέχρι την ηλικία των 30-40 ετών, μια ζωή με κακή ποιότητα, περιορισμούς και πολλαπλές εισαγωγές στο νοσοκομείο.

Η ΚΙ προσβάλει το

Αναπνευστικό σύστημα. Από το ανώτερο αναπνευστικό με παραρρινοκολπίτιδες (π.χ. ιγμορίτιδες) και ρινικούς πολύποδες που συχνά χρειάζονται χειρουργική εξαίρεση. Από το κατώτερο αναπνευστικό με υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις, χρόνιο βήχα, αιμοπτύσεις. Οι πνεύμονες αδυνατούν να εκπτυχθούν φυσιολογικά γιατί η βλέννη μπλοκάρει τους μικρούς αεραγωγούς με αποτέλεσμα να δυσλειτουργούν, ιδιαίτερα το πρωί και μετά από φυσική δραστηριότητα.
Γαστρεντερικό σύστημα. Προσβάλλεται κυρίως το πάγκρεας με αποκλεισμό των πόρων του λόγω βλέννης. έτσι, το πάγκρεας διογκώνεται, δεν εκκρίνει τις απαραίτητες ποσότητες των ενζύμων του και αδυνατεί να βοηθήσει στηn πέψη και ιδιαίτερα στην απορρόφηση των βιταμινών, των πρωτεϊνών, των λιπών και ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη. Μπορεί να προσβληθεί και το ήπαρ. Η κλινική εικόνα είναι στομαχόπονος, ίκτερος, διόγκωση της κοιλιάς, χολολιθίαση, έμετοι και αιματηρές διαρροϊκές κενώσεις ή κόπρανα ογκώδη με μεγάλη πρόσμιξη λίπους, πρόπτωση του ορθού, καθυστέρηση της ήβης. Με τον καιρό, η κατάσταση χειροτερεύει κι αναπτύσσονται ηπατική νόσος, κίρρωση και παγκρεατίτιδα που στις περισσότερες φορές είναι θανατηφόρος.
Αναπαραγωγικό σύστημα. Προσβάλει κυρίως τους άρρενες, με βαριά υπογονιμότητα λόγω συγγενούς έλλειψης των σπερματικών σωληναρίων που εμποδίζει το σπέρμα να προχωρήσει πέραν των όρχεων. Και στις γυναίκες μπορεί να εμφανιστεί υπογονιμότητα, σπανιότερα, λόγω της πυκνής τραχηλικής βλέννης.

Η ΚΙ οφείλεται σε διάφορες μεταλλάξεις που μπορεί να επισυμβούν σε ένα γονίδιο, το CFTR. Μεταβιβάζεται από τον γονιό στο παιδί, κατά υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή, η μετάλλαξη θα πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς οι οποίοι είναι φορείς, για να έχει πιθανότητα 25% να προκαλέσει νόσο στον απόγονο.

Η ΚΙ μπορεί να προληφθεί με εργαστηριακό γονιδιακό έλεγχο στο αίμα των γονιών, ιδανικά πριν την σύλληψη, όταν το ζεύγος προγραμματίζει την εγκυμοσύνη, αν και τις περισσότερες φορές γίνεται μαζί με τον πρώτο, βασικό εργαστηριακό έλεγχο στην αρχή της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την τελευταία περίπτωση, αν διαπιστωθεί πως και οι δυο γονείς φέρουν τη μετάλλαξη, τότε θα πρέπει μεταξύ 12^ης και 20^ης εβδομάδας να ελεγχθεί το έμβρυο με λήψη χοριακής λάχνης ή αμνιακού υγρού, αναλόγως της ηλικίας κύησης.

O κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στον Ελληνικό πληθυσμό είναι 1/2800, ενώ το ποσοστό φορείας στον γενικό πληθυσμό είναι 4-5%.

Μεσογειακή Αναιμία

Οι Μεσογειακές αναιμίες είναι κληρονομικές νόσοι που χαρακτηρίζονται από διαταραχή της δομής και της λειτουργίας της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που κουβαλά το οξυγόνο μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος. Για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το μεταλλαγμένο γονίδιο που ρυθμίζει τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης να υπάρχει και στους δύο γονείς οι οποίοι είναι φορείς και συνήθως δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα, αλλά μεταβιβάζοντας και οι δύο ταυτόχρονα το γονίδιό τους δημιουργούν παιδί με νόσο.

Οι συνήθεις εκδηλώσεις της νόσου, πέραν αυτών της αναιμίας οποιασδήποτε αιτιολογίας, με κόπωση, ίκτερο, δύσπνοια, είναι η δυσμορφία των οστών του προσώπου, η σπληνομεγαλία, η χολολιθίαση και οι πιθανές επιπλοκές από μεταγγίσεις και την εναπόθεση σιδήρου στους ιστούς από αυτό που απελευθερώνουν τα καταστρεφόμενα ερυθρά αιμοσφαίρια. Οι ασθενείς με μείζονα (σοβαρής μορφής) β-μεσογειακή αναιμία (αναιμία Cooley) δεν ζουν μια φυσιολογική ζωή σε ποιότητα και διάρκεια.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι μεσογειακής αναιμίας η α- και η β- μορφή που οφείλονται σε μετάλλαξη διαφορετικών γονιδίων.

H διάγνωση πιθανής νόσησης του εμβρύου από μεσογειακή αναιμία γίνεται με την ανίχνευση των μεταλλάξεων στα γονίδια των α- και β- αλύσεων της αιμοσφαιρίνης, στο 1^ο τρίμηνο της κύησης με λήψη τροφοβλάστης ή με λήψη αμνιακού υγρού μέσω αμνιοκέντησης ή εμβρυικού αίματος μέσω ομφαλοκέντησης στο 2^ο τρίμηνο της κύησης. Πρόσφατα, έντονες ερευνητικές προσπάθειες έχουν αρχίσει να αποδίδουν καρπούς για χρήση διαγνωστικών μη επεμβατικών μεθόδων ανίχνευσης μεσογειακής αναιμίας με ανάλυση εμβρυικού DNA στο πλάσμα αίματος της εγκύου, χωρίς δηλαδή να χρειάζεται η εισαγωγή βελόνας στην ενδομητρική κοιλότητα.

O κίνδυνος εμφάνισης της νόσου στον Ελληνικό πληθυσμό είναι 31/100000, ενώ το ποσοστό φορείας στον γενικό πληθυσμό είναι 7,5-8,5%.

Έλεγχος 1^ου τριμήνου

Έγκειται στον συνδυασμό υπερηχογραφικών και βιοχημικών παραμέτρων που αποσκοπούν στον καθορισμό του κινδύνου το έμβρυο να έχει συγκεκριμένα γενετικά ελλείμματα που οφείλονται κυρίως σε διαταραχή του αριθμού των χρωμοσωμάτων όπως στο σύνδρομο Down.

Αυχενική διαφάνεια. Είναι η υπερηχογραφική εκτίμηση του πάχους των ιστών στην περιοχή του αυχένα του εμβρύου. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν μια διόγκωση –ύβο- στον αυχένα (buffalo hump) που ανιχνεύεται από τη εμβρυική ήδη ηλικία.
Ρινικό οστό. Ήδη από την 11^η-13^η εβδομάδα κύησης είναι υπερηχογραφικά ορατό το οστό της μύτης του εμβρύου. Στα άτομα με Down δεν ανιχνεύεται για αυτό και αργότερα εμφανίζουν εφιππιοειδή μύτη.
Τεστ μητρικού αίματος:
- Πρωτεΐνη συσχετιζόμενη με την κύηση (Pregnancy-associated Plasma Protein A, PAPP-A)
- B- χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG),

τα παθολογικά επίπεδα των οποίων συσχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Όταν χρησιμοποιείται συνδυασμός των παραπάνω μεθόδων η ακρίβεια του υπολογισμού του κινδύνου πιθανής ύπαρξης συνδρόμου Down είναι της τάξης του 96%.

Αν τα αποτελέσματα είναι δυσοίωνα, τότε επιπρόσθετα τεστ όπως η λήψη τροφοβλάστης ή αργότερα η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να βοηθήσουν

Έλεγχος 2^ου τριμήνου

ΑFP.

Η μέτρηση της α-φετοπρωτεΐνης, μιας πρωτεΐνης που παράγεται στο ήπαρ του εμβρύου και μέσω του πλακούντα περνά στο περιφερικό αίμα της εγκύου, μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση ελλειμμάτων του κοιλιακού τοιχώματος των εμβρύων, ανοικτών βλαβών του νευρικού σωλήνα, συνδρόμου Down, αν και για το τελευταίο η χρήση του έχει περιοριστεί από την αυχενική διαφάνεια που προσφέρει μεγαλύτερα ποσοστά ακρίβειας.

Οιστριόλη

Ινχιμπίνη

Χοριακή γοναδοτροπίνη.

Οι ορμόνες αυτές εκκρίνονται από τον πλακούντα και η διαταραχή των επιπέδων τους μπορεί να υποδεικνύει χρωμοσωμιακή ανωμαλία αλλά μπορεί να είναι και ψευδές εύρημα γι’ αυτό και στην πράξη έχουν αντικατασταθεί από την αυχενική διαφάνεια + PAPP-A και από τον υπερηχογραφικό έλεγχο του β-επιπέδου.

Β-επιπέδου υπερηχογράφημα

Είναι υπερηχογράφημα που αποσκοπεί στην ανίχνευση τυχόν προβλημάτων της ανάπτυξης και της ανατομίας του εμβρύου. Όλα τα όργανα πλέον έχουν αναπτυχθεί και ο προγενετιστής εξετάζει ένα-ένα τα συστήματα του εμβρύου, προσδιορίζει το φύλο του, τον αριθμό των αγγείων και την έκφυση του ομφαλίου, τη θέση και μορφή του πλακούντα, το μήκος του τραχήλου της μήτρας και τη ροή του αίματος που αρδεύει τη μήτρα. Ακόμη, επαναπροσδιορίζεται ο κίνδυνος για σύνδρομα όπως Down, εκτιμάται η πιθανότητα ανάπτυξης υπερτασικών διαταραχών της κύησης και η πιθανότητα πρόωρης έναρξης τοκετού.

Έλεγχος 3^ου τριμήνου

ΒΙΟΦΥΣΙΚΟ ΠΡΟΦΙΛ

Πρόκειται για εξέταση που συνδυάζει υπερηχογραφική και ηλεκτροκαρδιογραφική εκτίμηση για την αξιολόγηση του «καλώς έχειν» του εμβρύου

Διαρκεί 30-90 λεπτά και o γιατρός υπερηχογραφικά παρατηρεί τις κινήσεις του αναπνευστικού διαφράγματος, τις κινήσεις του κορμού και των άκρων, τον μυϊκό τόνο του εμβρύου, εκτιμά την ποσότητα του αμνιακού υγρού και καταγράφει τον καρδιακό ρυθμό σε σχέση με τις κινήσεις του.

Γίνεται, όποτε παρίσταται λόγος, μετά τις 28εβδομάδες και στην παράταση, με συχνότητα 1 με 2 φορές την εβδομάδα. Κάθε παράμετρος της παρακολούθησης βαθμολογείται με 2 και ένα τελικό άθροισμα 8-10 θεωρείται φυσιολογικό. Λιγότερο από αυτό είναι ενδεικτικό για περαιτέρω έλεγχο και σκορ ίσο ή μικρότερο από 4 είναι ένδειξη για επίσπευση του τοκετού με πρόκληση ή και καισαρική τομή αν αντενδείκνυται ο φυσιολογικός τοκετός.

Ενδείξεις που μπορεί να υπαγορεύσουν την ανάγκη βιοφυσικού προφίλ θα μπορούσαν να είναι:

Δίδυμος ή πολύδυμος κύηση
Παράταση κύησης
Μειωμένο ή αυξημένο αμνιακό υγρό
Αίσθηση της γυναίκας για μειωμένη κινητικότητα της εγκύου
Μικρό για την εβδομάδα κύησης έμβρυο
Ιστορικό ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου
Προβλήματα στη μητέρα, όπως: διαβήτης, υπέρταση-προεκλαμψία, σοβαρό άσθμα, νεφρική νόσος.

DOPPLER

Με τη βοήθεια του υπερήχου ο γιατρός μπορεί να εξετάσει την ευκολία που το αίμα περνά από τη μήτρα στον πλακούντα και από αυτόν μέσω του ομφάλιου λώρου στο έμβρυο. Ακολούθως τον τρόπο με τον οποίον αρδεύεται ο εγκέφαλος και το σώμα του.

Έτσι, ανάλογα με την ηλικία κύησης που διενεργείται, μπορεί κανείς να διαπιστώσει και το «καλώς έχειν» της υγείας του εμβρύου, αλλά και να εκτιμήσει την πιθανότητα εμφάνισης προβλημάτων όπως υπέρτασης στη μητέρα ή υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου.

Αύξηση της αντίστασης που εμφανίζουν τα αγγεία στο αίμα που διοχετεύουν προς τη μήτρα, μπορεί να παρατηρηθεί ήδη από το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας, ως προάγγελος υπέρτασης και προεκλαμψίας που μπορεί να εμφανιστεί στο 3^ο τρίμηνο.

Η αύξηση της αντίστασης που παρατηρείται στον φλεβώδη πόρο και η παθολογική κυματομορφή του μπορεί να συσχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή συγγενείς καρδιοπάθειες ή με σύνδρομο υποκλοπής σε δίδυμα.

Η ροομετρία (εξέταση της ροής του αίματος) της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση της κατάστασης του εμβρύου σε ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη, σε καταστάσεις Rhesus ευαισθητοποίησης, ύδρωπα από παρβοϊό Β19

Συνηθέστερα και για λόγους παρακολούθησης της ανάπτυξης η μελέτη Doppler της ομφαλίδας, της μέσης εγκεφαλικής και των μητριαίων συνοδεύει το υπερηχογράφημα ανάπτυξης του 3^ου τριμήνου μαζί με τη βιομετρία του.

Μη Παρεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος – NIPT test

Με αυτή την εξέταση (ΝΙΡΤ) εξετάζεται απευθείας το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) που εντοπίζεται στο μητρικό αίμα, κατά τη διάρκεια της 9^ης-10^ης εβδομάδας κύησης. Έτσι, με τη λήψη δείγματος περιφερικού αίματος στη μητέρα ανιχνεύονται διαταραχές του αριθμού των χρωμοσωμάτων ή ελλείψεις σε κάποιο σκέλος του χρωμοσώματος. Είναι υψηλής ακρίβειας δοκιμασία (>99% ακρίβεια στο ποσοστό προσδιορισμού κινδύνου) και έχει το θεωρητικό προνόμιο να ανιχνεύει και μικροελλείψεις στο DNA που δεν συσχετίζονται με την ηλικία της εγκύου, ενώ μπορεί να εντοπίσει και το φύλο του εμβρύου. Μπορεί να εφαρμοστεί και σε δίδυμες κυήσεις. Αν όμως ανιχνευθεί χρωμοσωμιακή ανωμαλία απαιτείται περαιτέρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερα ή και λιγότερα αντίγραφα των χρωμοσωμάτων που ελέγχθηκαν και αυτό μπορεί να συνιστά τρισωμία ή ανευπλοειδία, δηλαδή παθολογικό έμβρυο. Μπορεί, όμως, εσφαλμένα να εντοπίσει οριακά περισσότερα αντίγραφα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως πρόκειται για ανευπλοειδία (ανωμαλία του αριθμού των χρωμοσωμάτων), οπότε και παραπλανητικά να υποδείξει την ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης με παρεμβατική μέθοδο, υποβάλλοντας το έμβρυο στους όποιους κινδύνους επιπλοκών.

Παρεμβατικός Έλεγχος

Ως παρεμβατικός θεωρείται ο έλεγχος που ακολουθεί των παραπάνω ελέγχων και έγκειται στη λήψη υλικού από την εμβρυοπλακουντιακή μονάδα, απαιτεί με άλλα λόγια την εισαγωγή βελόνας μέσα στη μήτρα και αναρρόφηση είτε μικροτεμαχιδίων από τον τροφοβλαστικό ιστό (που αργότερα θα σχηματίσει τον πλακούντα), είτε αμνιακό υγρό από τον σάκο κύησης, είτε δείγμα αίματος από τον ομφάλιο λώρο, ανάλογα με την ηλικία κύησης και τις συγκεκριμένες ενδείξεις για την ανάλυση του γονιδιώματος – DNA του εμβρύου.

ΛΗΨΗ ΧΟΡΙΑΚΗΣ ΛΑΧΝΗΣ (CVS)

Η λήψη υλικού από τον τροφοβλαστικό ιστό αποσκοπεί στον έλεγχο του γενετικού υλικού του εμβρύου γιατί έμβρυο και πλακούντας μοιράζονται το ίδιο γονιδίωμα.

Η λήψη χοριακών λαχνών γίνεται μέχρι την ηλικία των 14 εβδομάδων κύησης.

Με τη CVS ελέγχουμε διαταραχές του αριθμού των χρωμοσωμάτων, δομικές ανωμαλίες και μικροελλείψεις, όπως και γονιδιακές νόσους όταν αναφέρεται ύποπτο οικογενειακό ιστορικό, όπως επί μεσογειακής αναιμίας ή κυστικής ίνωσης.

Μετά από αποστείρωση του δέρματος της κοιλιάς της εγκύου με αντισηπτικό και έλεγχο της θέσης του εμβρύου, του ομφαλίου λώρου και του τροφοβλαστικού ιστού (πλακούντα), ο γιατρός υπό την καθοδήγηση του υπερήχου εισάγει μια βελόνα μέσα στη μήτρα και τον πλακούντα και αναρροφά υλικό με σύριγγα. Μετά τη λήψη επαρκούς ιστού ελέγχει την κινητικότητα του εμβρύου και τον καρδιακό του ρυθμό. Το υλικό αποστέλλεται στο εργαστήριο γενετικής και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα ως PCR σε 2-3 ημέρες και ως πλήρης έλεγχος σε 15 ημέρες. Αν η έγκυος είναι Rhesus αρνητική της χορηγείται Rho(D) ανοσοσφαιρίνη που εμποδίζει τη δημιουργία αντισωμάτων στο αίμα της εγκύου αν το έμβρυο είναι Rhesus θετικό. H επέμβαση γενικά δεν πονάει, πέραν μιας μικρής κράμπας, ίσως, κατά την είσοδο της βελόνας στη μήτρα. Συστήνεται η παραμονή κατ’ οίκον για τις επόμενες 24 ώρες και η αποφυγή έντονης φυσικής δραστηριότητας και ερωτικών επαφών επί μια εβδομάδα.

Αν μέσα στις επόμενες 15 ημέρες παρατηρηθούν:

Απώλεια υγρών από τον κόλπο
Πυρετός με ρίγος ή κακουχία
Έντονος κοιλιακός πόνος με ή χωρίς κράμπες,

θα πρέπει να ενημερωθεί ο γιατρός. Οι επιπλοκές που αναφέρονται σε συχνότητα 1:300 μπορεί να κάνουν είτε με την ανάπτυξη μόλυνσης εντός του αμνιακού σάκου, είτε με την πρόωρη έναρξη μητρικής δραστηριότητας και αποβολή. Πολλοί συστήνουν την προληπτική λήψη αντιβίωσης για 5 ημέρες.

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

Γίνεται μεταξύ 17^ης-20^ης εβδομάδας κύησης και ποτέ νωρίτερα από την 15^η εβδομάδα κύησης γιατί ο κίνδυνος επιπλοκών είναι υπερπολλαπλάσιος!

Οι ενδείξεις λήψης αμνιακού υγρού από τον σάκο κύησης είναι:

Γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών διαταραχών. Όταν υπάρχει σχετική υποψία που προκύπτει από άλλη δοκιμασία προγεννητικού ελέγχου ή ιστορικό προηγούμενης κύησης με πάσχον γενετικά έμβρυο ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό φορείας ή και νόσου για συγκεκριμένο γενετικό νόσημα.
Διάγνωση ενδομήτριας λοίμωξης και προσδιορισμός του παθογόνου οργανισμού
Θεραπευτική παροχέτευση του υπερβάλλοντος όγκου αμνιακού υγρού όταν υπάρχει περίσσεια υγρού όπως επί πολυδράμνιου
Έλεγχος της πνευμονικής ωριμότητας όταν απαιτείται η πρώιμη εκμαίευση του εμβρύου, αν και αυτός ο τελευταίος σπανίως γίνεται πλέον.

Ο εκτελών την εξέταση αφού ελέγξει την καρδιακή λειτουργία και κινητικότητα του εμβρύου, προσδιορίζει υπερηχογραφικά τη θέση του κυήματος, του ομφαλίου λώρου, του πλακούντα και εντοπίζει το σημείο εισόδου στη μητρική κοιλότητα με βελόνα που διαπερνά το κοιλιακό τοίχωμα και το τοίχωμα της μήτρας υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση. Η ενόχληση είναι ελάχιστη, και αφού αναρροφηθεί η απαιτούμενη ποσότητα το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο, τα αποτελέσματα από το οποίο διατίθενται σε 2-3 ημέρες, αν πρόκειται για PCR ή σε 15 ημέρες αν πρόκειται για πλήρη γονιδιακό έλεγχο. Οι καλλιέργειες, όποτε αυτές απαιτούνται ολοκληρώνονται σε 3 ημέρες. Μετά την απομάκρυνση της βελόνας ελέγχεται πάλι ο καρδιακός ρυθμός και η κινητικότητα του εμβρύου.

Πέραν της ενόχλησης από το τσίμπημα της βελόνης στο δέρμα, σπάνια μπορεί να εμφανιστούν και μικροσυσπάσεις όπως στην περίοδο. Μετά την επέμβαση η συνήθης σύσταση είναι η αποφυγή έντονης δραστηριότητας επί 3ήμερο και πολλοί χορηγούν προληπτικά αντιβίωση για 4-5 ημέρες. Επί Rhesus αρνητικής εγκύου χορηγείται Rho(D) ανοσοσφαιρίνη εντός 48ώρου προς αποφυγήν υπερανοσοποίησης.

Η πιθανότητα επιπλοκών λόγω της επέμβασης υπολογίζεται σε 1:900 και αυτές θα μπορούσαν να είναι:

Διαρροή αμνιακού υγρού, που τις περισσότερες φορές περιορίζεται εντός εβδομάδας
Αποβολή 2^ου τριμήνου, με πρόωρη έναρξη μητρικής δραστηριότητας, που στα χέρια εξειδικευμένων προγενετιστών περιορίζεται στο 0,1%-0,3%
Νυγμός του εμβρύου με τη βελόνη, αν μετακινήσει κάποιο άκρο του προς τη μύτη της. Οι σοβαροί τραυματισμοί είναι σπανιότατοι.
Επιμόλυνση του αμνιακού σάκου
Μετάδοση λοίμωξης από την έγκυο, όπως ηπατίτιδα C ή HIV/AIDS ή τοξοπλάσμωσης.